2006年 04月 01日
贅沢病 |
TVで。。。。
ウェルナー症候群という病気をもつ 家族・・その愛・・そんな番組を見ました
(´・з・`)ノ-=≡☆-=≡☆-=≡☆-=≡☆-=≡☆-=≡☆
ウェルナー症候群(ウェルナーしょうこうぐん)は、成人発症型の遺伝性早老症。早老症とは老化が正常よりも著しく早く始まってしまう病気のこと。1904年にドイツ人歯科医師オットー・ウェルナー (Otto Werner)によって初めて臨床報告された。幼年発症型の遺伝性早老症であるハッチンソン・ギルフォード症侯群、ハッチンソン・ギルフォード症候群とほぼ同じ症例のプロジェリア症候群がある。この2つにたいして Adult Progeria と称される。患者は低身長、低体重、白髪、両側性白内障、皮膚の硬化・萎縮、嗄(さ)声などの外観を呈し、臨床像として耐糖能低下、骨粗鬆症、性腺機能低下、尿中ヒアルロン酸量の増加が顕著である。多くの場合、平均40-50歳で動脈硬化もしくは悪性腫瘍が原因となる疾患によって死亡する。
本症は劣性遺伝病であり、ヒト8番染色体上にある WRN とよばれる単一遺伝子の異常が原因であることが突き止められている。この遺伝子の役割はまだ完全に解明されていないが、DNAヘリカーゼと呼ばれる酵素タンパクをコードしており染色体の安定性の維持や遺伝子修復に関与するらしい。また、正しく並ぶ4つのDNAのたった1つのDNAの並ぶ順番が違っただけで発症する。また、染色体末端に存在するテロメア構造の維持に重要であるらしいことが最近の研究で示されている。
世界各地で、約1200例の症例報告がされていて、そのうちの7割が日本人である。日本人の場合、100万人に30人が患者といわれている。
(´・з・`)ノ-=≡☆-=≡☆-=≡☆-=≡☆-=≡☆-=≡☆
言葉が見つかりません。。。
子供なのに・・子供の姿じゃない・・
まだまだ若い年なのに・・おばあちゃん・・・
ひどい言い方になるが 宇宙人っぽ(m(__)m
こんな ひどい 病気があるなんて・・・
普通に年をとっていく 私たち。
それにさえ 不満をもってるし 最近じゃ・・若さをうらやましがったりもする。
このスピードでさえ 自分の気持ちがついていかない時もある。
(;一_一)
贅沢だと思った。。。
今。。。を満喫しよう!
ウェルナー症候群という病気をもつ 家族・・その愛・・そんな番組を見ました
(´・з・`)ノ-=≡☆-=≡☆-=≡☆-=≡☆-=≡☆-=≡☆
ウェルナー症候群(ウェルナーしょうこうぐん)は、成人発症型の遺伝性早老症。早老症とは老化が正常よりも著しく早く始まってしまう病気のこと。1904年にドイツ人歯科医師オットー・ウェルナー (Otto Werner)によって初めて臨床報告された。幼年発症型の遺伝性早老症であるハッチンソン・ギルフォード症侯群、ハッチンソン・ギルフォード症候群とほぼ同じ症例のプロジェリア症候群がある。この2つにたいして Adult Progeria と称される。患者は低身長、低体重、白髪、両側性白内障、皮膚の硬化・萎縮、嗄(さ)声などの外観を呈し、臨床像として耐糖能低下、骨粗鬆症、性腺機能低下、尿中ヒアルロン酸量の増加が顕著である。多くの場合、平均40-50歳で動脈硬化もしくは悪性腫瘍が原因となる疾患によって死亡する。
本症は劣性遺伝病であり、ヒト8番染色体上にある WRN とよばれる単一遺伝子の異常が原因であることが突き止められている。この遺伝子の役割はまだ完全に解明されていないが、DNAヘリカーゼと呼ばれる酵素タンパクをコードしており染色体の安定性の維持や遺伝子修復に関与するらしい。また、正しく並ぶ4つのDNAのたった1つのDNAの並ぶ順番が違っただけで発症する。また、染色体末端に存在するテロメア構造の維持に重要であるらしいことが最近の研究で示されている。
世界各地で、約1200例の症例報告がされていて、そのうちの7割が日本人である。日本人の場合、100万人に30人が患者といわれている。
(´・з・`)ノ-=≡☆-=≡☆-=≡☆-=≡☆-=≡☆-=≡☆
言葉が見つかりません。。。
子供なのに・・子供の姿じゃない・・
まだまだ若い年なのに・・おばあちゃん・・・
ひどい言い方になるが 宇宙人っぽ(m(__)m
こんな ひどい 病気があるなんて・・・
普通に年をとっていく 私たち。
それにさえ 不満をもってるし 最近じゃ・・若さをうらやましがったりもする。
このスピードでさえ 自分の気持ちがついていかない時もある。
(;一_一)
贅沢だと思った。。。
今。。。を満喫しよう!
by potetok | 2006-04-01 16:40 | 思った事

